Seltene Erkrankungen
Seltenen Erkrankungen
Am letzten Tag im Februar findet der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen/ rare disease day statt. An diesem Tag werden in Deutschland unterschiedliche öffentlichkeitswirksame Aktionen veranstaltet u. a. vom Verein ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), um auf das Thema und die Betroffenen aufmerksam zu machen. Im diesjährigen Schaltjahr 2024 fällt der Tag wieder auf den 29. Februar, der bewusst als seltenster Tag im Kalender festgesetzt wurde.
Seltene Erkrankungen, auch rare/orphan disease genannt, sind Krankheiten, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen (EU-Definition). Oft sind sie lebensbedrohlich oder chronisch einschränkend. Da es ca. 6.000-7.000 Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtanzahl der betroffenen Personen trotz Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch, regelmäßig kommen neue dazu. Mehr als zwei Drittel der Seltenen Erkrankungen sind durch einen Gendefekt verursacht, überproportional häufig sind Kinder und Neugeborene betroffen.
In Europa sind ca. 30 Millionen Menschen betroffen, in Deutschland mehr als vier Millionen. Zu äußerst seltenen Erkrankungen zählen in der EU solche, die weniger als 0,2 pro 10.000 Personen betreffen.
Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es keine effiziente Therapie, viele können nur symptomatisch behandelt werden. Eine der Hauptschwierigkeiten, mit denen die Betroffenen konfrontiert sind, ist eine verzögerte Diagnosestellung. Auch die Verfügbarkeit von relevanten Informationen ist für sie schwierig. Gerade deshalb ist vor allem eine effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und den behandelnden Ärztinnen und Ärzten sowie die Forschung zu seltenen Erkrankungen wichtig.
In Deutschland gibt es verschiedene etablierte Zentren für Seltene Erkrankungen, die Forschung und Lehre unterstützen sowie zur Verbesserung der Diagnostik und therapeutischen Möglichkeiten abzielen. In Hessen gibt es davon drei: In Marburg, Gießen und Frankfurt. Oft sind Expertinnen und Experten auf die jeweiligen Seltenen Erkrankungen und deren Versorgung spezialisiert.
Verschiedene Vereine, wie z. B. die ACHSE e.V. oder Netzwerke, machen auf Aktionen und das Thema aufmerksam und versuchen die Forschung zu fördern und den Zugang zur Versorgung zu verbessern.
Die Bundesregierung fördert darüber hinaus die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für Seltene Erkrankungen. Am BfArM (Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) ist die Plattform „Orphanet Deutschland“ angesiedelt, auf der Wissen gesammelt und bereitgestellt wird, um die Versorgung, Diagnosestellung und Behandlung zu verbessern. Hier finden sich z. B. auch Verzeichnisse für Expertenzentren oder Selbsthilfegruppen, aber auch Informationen über Arzneimittel für seltene Erkrankungen oder laufende Forschungsprojekte und klinische Studien.
Im SE-Atlas, dem Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, wird zudem ein Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland gegeben. Dieser richtet sich an Betroffene, Angehörige, aber auch Ärztinnen und Ärzte sowie alle Interessierten. Er ist im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen entstanden.
Seit dem 1. April 2023 besteht darüber hinaus die gesetzliche Pflicht für Krankenhäuser zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich. Damit soll die konkrete Häufigkeit einzelner Seltener Erkrankungen erfasst werden und die Sichtbarkeit in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen verbessert werden.
Mit der Gründung des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) am 8. März 2010, wurden 52 Maßnahmenvorschläge für einen Nationalen Aktionsplan entwickelt. Dieser dient als Grundlage für die Arbeit des Bündnisses, bestehend aus dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG), dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und dem ACHSE e.V., zur kontinuierlichen Weiterentwicklung.
Mukoviszidose / Zystische Fibrose
Die Mukoviszidose ist eine angeborene, genetische Stoffwechselerkrankung, die in Deutschland ca. 8.000 Menschen betrifft und damit zu einer der häufigsten seltenen Erkrankungen zählt. Sie ist beispielsweise eine Erkrankung, die Ärztinnen und Ärzte in der ASV behandeln können. Durch eine Veränderung im CFTR-Gen (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle und damit zur Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt sowie der Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Die Folge: Stase, Obstruktion und bronchiale Infekte, denn der zähe Schleim verstopft Atemwege und kann damit leicht zu Infektionen mit Bakterien, Viren und Pilzen führen. Zusätzlich kann Mukoviszidose zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen. Die Lebenserwartung liegt mittlerweile bei fast 50 Jahren, die Krankheit gilt aber weiterhin als nicht heilbar. Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings kann die Diagnose noch vor dem Auftreten von Symptomen gestellt werden. Somit kann schon die Entstehung von irreversiblen Lungenschäden verhindert oder verzögert werden.
Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche, neurodegenerative Seltene Erkrankung, bei der es zu unwillkürlichen Bewegungen kommt. Sie führt zu psychischen Veränderungen (z. B. Halluzinationen oder Zwangsstörungen) und Verhaltensstörungen und verläuft fortschreitend über 10-15 Jahre bis zum Tod, jedoch individuell sehr unterschiedlich. Im Verlauf kann es z. B. auch zu Schluckstörungen und Sprachproblemen kommen, in späteren Stadien kann eine starke Demenz eintreten. Erste Anzeichen treten meist im Alter zwischen 30-45 Jahren auf. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf Chromosom 4, die zu einem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn führt, die z. B. für fließende Bewegungen und deren Koordination sorgen. In Deutschland leiden ca. 4000 Betroffene unter der Huntington-Krankheit.
Da es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, sind neben der Befragung zur Familiengeschichte auch eine klinische Untersuchung durch einen Neurologen sowie bildgebende Verfahren und Gentests entscheidend. In den Frühstadien ist die Erkrankung oft schwer zu diagnostizieren, da die Symptome unauffällig sind.
Die Prognose der Huntington-Krankheit ist ungünstig, da es keine ursächliche Behandlung gibt. Einige Symptome können mit Medikamenten therapiert werden, um die Lebensqualität zu verbessern. Dabei werden z. B. Bewegungsunruhe und psychische Symptome therapiert. Insbesondere die Physio- und Ergotherapie sowie die Logopädie werden eingesetzt, um Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten.